Narcolepsie : symptômes, causes & traitement

La narcolepsie est un trouble neurologique chronique qui affecte la capacité du cerveau à réguler les cycles veille-sommeil. Les personnes atteintes de narcolepsie ont du mal à rester éveillées pendant de longues périodes et peuvent s'endormir soudainement, même au milieu d'une activité. Cela peut perturber considérablement leur routine quotidienne et avoir un impact sur leur qualité de vie.

Elle touche 30 000 personnes en France [1] et peut apparaître dès l’enfance jusqu’à la cinquantaine, avec un pic principal autour de 15 ans et un pic secondaire vers 36 ans.

Les symptômes de la narcolepsie s'aggravent souvent au cours des premières années, mais ils se stabilisent généralement. Si certains symptômes peuvent s'atténuer légèrement avec le temps, il est rare qu'ils disparaissent complètement. Il s'agit notamment des symptômes suivants

• La somnolence diurne excessive

Le principal symptôme de la narcolepsie est la sensation de somnolence excessive pendant la journée, quelle que soit la durée du sommeil nocturne. Il est alors difficile de se concentrer ou de rester vigilant. Les personnes atteintes de narcolepsie s'endorment sans prévenir. Cela peut se produire n'importe où et à n'importe quel moment. Certaines personnes peuvent continuer à effectuer une tâche même si elles s'endorment brièvement. Par exemple, vous pouvez vous endormir en écrivant, en tapant à la machine ou même en conduisant, et continuer à effectuer cette tâche pendant votre sommeil. Lorsque vous vous réveillez, vous ne vous souvenez souvent pas de ce que vous avez fait et la tâche n'a probablement pas été effectuée correctement [2].

• Perte soudaine de tonus musculaire

Certaines personnes atteintes de narcolepsie connaissent des épisodes soudains et brefs de faiblesse musculaire ou de perte de contrôle, connus sous le nom de cataplexie. Ces épisodes sont souvent déclenchés par des émotions fortes comme le rire, la surprise ou la colère. Par exemple, une personne peut soudainement sentir ses genoux fléchir ou sa tête s'affaisser lorsqu'elle rit.

Certaines personnes n'ont qu'une ou deux crises au cours de leur vie, tandis que d'autres peuvent en avoir plusieurs par jour. Dans environ 10 % des cas de narcolepsie, la cataplexie est le premier symptôme à apparaître et peut être diagnostiquée à tort comme une crise d'épilepsie. Même pendant les épisodes les plus graves, les personnes restent pleinement conscientes, ce qui distingue la cataplexie de l'évanouissement ou des crises d'épilepsie. Les épisodes ne durent généralement que quelques minutes et disparaissent presque instantanément d'eux-mêmes. Bien que ces épisodes puissent être effrayants, ils ne sont pas dangereux tant que la personne trouve un endroit sûr où s'effondrer [3].

• Paralysie du sommeil

Un autre symptôme est la paralysie du sommeil, c'est-à-dire l'incapacité temporaire de bouger ou de parler au moment de l'endormissement ou du réveil. Bien que ces épisodes soient généralement brefs, ils peuvent être effrayants car la personne est consciente mais incapable de bouger.

• Hallucinations

Les personnes atteintes de narcolepsie peuvent avoir des hallucinations vives, parfois effrayantes, lorsqu'elles s'endorment (hypnagogiques) ou se réveillent (hypnopompiques). Ces hallucinations peuvent ressembler à des rêves réalistes et peuvent se superposer à des épisodes de paralysie du sommeil.

• Un sommeil nocturne perturbé

Malgré leur tendance à s'endormir pendant la journée, les personnes atteintes de narcolepsie ont souvent du mal à passer une nuit complète de sommeil. Elles peuvent se réveiller fréquemment, faire des rêves très intenses ou être agitées tout au long de la nuit.

La cause exacte de la narcolepsie n'est pas entièrement comprise, mais elle semble impliquer un mélange de facteurs génétiques, environnementaux et auto-immuns.

Un élément clé dans de nombreux cas est une déficience d'une substance chimique du cerveau appelée hypocrétine (également connue sous le nom d'orexine), qui aide à réguler l'éveil et le sommeil paradoxal (mouvements oculaires rapides). La plupart des personnes atteintes de narcolepsie, en particulier celles qui souffrent de cataplexie, présentent des niveaux anormalement bas d'hypocrétine. Cela est souvent dû à la perte des cellules cérébrales spécifiques qui produisent l'hypocrétine.

Les chercheurs pensent qu'une réponse auto-immune pourrait jouer un rôle dans cette perte [4]. Dans ce cas, le système immunitaire attaque par erreur les cellules qui produisent l'hypocrétine. Bien que le déclencheur précis de cette réaction immunitaire ne soit pas clair, certaines infections ou maladies, comme la grippe, ont été associées à l'apparition soudaine de la narcolepsie chez certains individus.

La génétique contribue également au risque de développer une narcolepsie. Bien que la maladie elle-même ne soit pas directement héréditaire, le fait d'avoir un membre de la famille proche atteint de narcolepsie augmente légèrement la probabilité d'en être atteint.

En outre, des facteurs environnementaux tels que le stress, les infections ou les changements soudains dans les habitudes de sommeil peuvent jouer un rôle, bien que ces déclencheurs ne soient pas entièrement compris. Cependant, même si ces facteurs sont présents, tout le monde ne développera pas la maladie, car sa nature est complexe.

Le diagnostic de la narcolepsie repose sur l'évaluation des antécédents de la personne en matière de sommeil et de ses symptômes, en particulier la somnolence diurne excessive et les épisodes de faiblesse musculaire (cataplexie). Deux tests principaux sont utilisés dans les cliniques du sommeil :

• La polysomnographie : Une étude du sommeil pendant la nuit qui enregistre l'activité cérébrale, le rythme cardiaque et la respiration afin d'exclure d'autres troubles du sommeil comme l'apnée du sommeil.

• Le test de latence multiple du sommeil : Ce test mesure la vitesse à laquelle une personne s'endort pendant la journée et la rapidité avec laquelle elle entre dans le sommeil paradoxal, un indicateur clé de la narcolepsie.

Dans certains cas, les médecins peuvent également analyser le liquide céphalo-rachidien pour déterminer les niveaux d'hypocrétine. Grâce à ces tests, un spécialiste du sommeil peut confirmer un diagnostic et commencer un traitement approprié.

Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif de la narcolepsie, ses symptômes peuvent être gérés par une combinaison de médicaments et de changements de mode de vie.

Les médicaments sont souvent utilisés pour améliorer la vigilance diurne et gérer d'autres symptômes. Les stimulants comme le modafinil (Provigil) et le solriamfétol (Sunosi) aident les personnes à rester éveillées pendant la journée. Les antidépresseurs tels que les SNRI, les SSRI et les antidépresseurs tricycliques peuvent être efficaces pour traiter des symptômes tels que la cataplexie, la paralysie du sommeil et les hallucinations. L'oxybate de sodium (Xyrem) est particulièrement efficace pour réduire la cataplexie et améliorer le sommeil nocturne, ce qui peut aider à contrôler la somnolence diurne. Cependant, il doit être utilisé avec précaution en raison des effets secondaires potentiels et des interactions avec d'autres substances.

Outre les médicaments, les changements de mode de vie sont essentiels pour gérer la narcolepsie. Respecter un horaire de sommeil régulier, faire de courtes siestes pendant la journée, éviter l'alcool et la nicotine et pratiquer une activité physique régulière peut contribuer à améliorer la vigilance et la qualité du sommeil nocturne. Des siestes de 20 minutes peuvent être particulièrement rafraîchissantes et contribuer à réduire la somnolence pendant quelques heures.

Les précautions de sécurité sont également essentielles pour les personnes atteintes de narcolepsie. Comme les épisodes de sommeil soudain ou la perte de contrôle musculaire peuvent survenir sans avertissement, des activités telles que la conduite ou la descente d'escaliers peuvent devenir dangereuses. Les personnes atteintes de narcolepsie doivent être conscientes de ces risques et prendre des mesures pour rester en sécurité, par exemple en évitant de conduire lorsqu'elles se sentent particulièrement somnolentes et en veillant à ce que l'environnement soit sûr pour les activités qui nécessitent de l'équilibre et de la concentration.