L'apnée du sommeil est-elle héréditaire ?

Article mis a jour le 16.06.2024

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L'apnée du sommeil est un trouble courant qui perturbe la respiration pendant le repos, entraînant de nombreux problèmes de santé. Si le mode de vie et les facteurs environnementaux jouent un rôle important, la génétique peut également influencer la probabilité de développer cette pathologie.

L'apnée obstructive du sommeil est-elle héréditaire ?

Des études suggèrent que le fait d'avoir un membre de sa famille proche souffrant d'apnée obstructive du sommeil augmente le risque de développer soi-même ce trouble. Les experts estiment que la génétique est responsable d'environ 40 % de la variation de l'indice d'apnée-hypopnée (IAH) — une mesure des interruptions de la respiration pendant le sommeil — tandis que les 60 % restants sont dus à des facteurs liés à l'environnement ou au mode de vie [1].

Bien que la recherche indique qu’il y a donc un lien génétique à l’origine du SAOS, les gènes spécifiques responsables de la maladie n'ont pas encore été identifiés. Malgré plus de 20 ans de recherche, les scientifiques continuent encore aujourd’hui de découvrir les différents gènes impliqués dans les troubles respiratoires du sommeil. Les données actuelles suggèrent d’ailleurs que les gènes suivants peuvent être liés à l'hypoxie intermittente ou au SAOS [2] :

  • Gène de l'angiopoïétine-2 (ANGPT2)
  • Polymorphisme -308G/A du facteur de nécrose tumorale-α (TNFα)
  • Récepteur de la prostaglandin E2 de sous-type EP3 (PTGER3)
  • Récepteur de l'acide lysophosphatidique 1 (LPAR1)
  • Gène du récepteur de la protéine G (GPR83)
  • Gène de la β-arrestin 1 (ARRB1)
  • Gène codant pour le récepteur de la dopamine D1 (DRD1)
  • Gène codant pour le récepteur de la sérotonine (HTR2A)

Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour confirmer ces résultats. D’ailleurs, des facteurs génétiques peuvent expliquer pourquoi le SAOS affecte différemment les différentes races d’êtres humains et pourquoi il est lié à d'autres problèmes de santé. En effet, les premières recherches montrent par exemple un certain chevauchement génétique entre le SAOS et les taux élevés de triglycérides

L'apnée centrale du sommeil est-elle héréditaire ?

L'apnée centrale du sommeil survient lorsque le tronc cérébral ne parvient pas à réguler correctement la respiration pendant le sommeil. Si certaines causes sous-jacentes de l'apnée centrale du sommeil, comme certaines maladies cardiaques, peuvent avoir une composante génétique, ce n'est pas le cas de la plupart d'entre elles. À l'heure actuelle, peu d'éléments suggèrent que l'apnée centrale du sommeil elle-même est héréditaire.

Quels sont les facteurs de risque aggravants liés à la génétique ?

De multiples facteurs peuvent augmenter le risque de développer une apnée obstructive du sommeil. On peut notamment citer le sexe masculin, la ménopause, l'âge et la consommation d'alcool.

La science suggère également que des facteurs génétiques, directs et indirects, contribuent à la probabilité de développer un SAOS, où les arrêts respiratoires sont causés par des obstructions physiques des voies respiratoires. On retrouve notamment :

L'obésité
Le risque de devenir obèse est largement déterminé par l'hérédité, l'influence génétique variant de 40 à 70 % [3]. Cette prédisposition peut expliquer en partie le développement de l'apnée du sommeil, notamment lorsque l'excès de graisse est stocké dans les tissus des voies aériennes supérieures.

Structure cranio-faciale
Nos caractéristiques craniofaciales, telles que la forme des os et des tissus mous qui composent notre visage, sont fortement influencées par la génétique. La recherche a montré que l'insuffisance mandibulaire (une petite mâchoire inclinée vers l'arrière), un espace pharyngé postérieur étroit ou un palais mou allongé augmentent le risque de développer une apnée du sommeil [4]. En outre, des troubles génétiques tels que le syndrome de Down ou le syndrome de Marfan sont souvent associés à des anomalies craniofaciales, ce qui augmente encore le risque d'apnée.

Instabilité des voies aériennes supérieures
Les scientifiques pensent que dans certaines familles, des anomalies communes dans le contrôle de la ventilation peuvent contribuer à l'affaissement des voies respiratoires [5]. Cela prédispose les individus à l'apnée du sommeil, en particulier pendant les phases légères et instables du sommeil.

Rythme circadien
Les gènes déterminent l'horaire naturel de sommeil d'une personne, la qualité du sommeil et la présence d'autres troubles du sommeil, qui peuvent tous être liés au SAOS.

L'obésité

Le risque de devenir obèse est largement déterminé par l'hérédité. En effet, l'héritabilité de l'obésité est estimée entre 40 et 70 % [3]. Cette prédisposition peut expliquer en partie le développement de l'apnée du sommeil, spécifiquement lorsque l'excès de graisse est stocké dans les tissus des voies aériennes supérieures.

La structure cranio-faciale

Nos caractéristiques craniofaciales, telles que la forme des os et des tissus mous qui composent notre visage, sont fortement influencées par la génétique. La recherche a montré que l'insuffisance mandibulaire (une petite mâchoire inclinée vers l'arrière), un espace pharyngé postérieur étroit ou un palais mou allongé augmentent le risque de développer une apnée du sommeil [4]. En outre, des troubles génétiques tels que le syndrome de Down ou le syndrome de Marfan sont souvent associés à des anomalies craniofaciales, ce qui augmente encore le risque d'apnée.

L’instabilité des voies aériennes supérieures

Les scientifiques pensent que dans certaines familles, des anomalies communes dans le contrôle de la ventilation peuvent contribuer à l'affaissement des voies respiratoires [5]. Cela prédispose les individus à l'apnée du sommeil, en particulier pendant les phases légères et instables du sommeil.

Le rythme circadien

Les gènes déterminent l'horaire naturel de sommeil d'une personne, la qualité de son sommeil et la présence éventuelle d'autres troubles du sommeil.
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Dr Thierry CASTERA, médecin du sommeil

L'apnée du sommeil du nourrisson est-elle héréditaire ?

L'apnée du sommeil chez le nourrisson touche les enfants de moins d'un an et peut-être classée comme centrale, obstructive ou mixte. Les symptômes de l'apnée du sommeil du nourrisson s'améliorent généralement avec l'âge et comprennent notamment :

  • Des arrêts temporaires de la respiration pendant le sommeil
  • La peau, la bouche et les lèvres bleutées
  • Un rythme cardiaque lent

La cause de l'apnée du sommeil chez le nourrisson est souvent inconnue, mais les causes potentielles et les facteurs de risque sont les suivants :

  • Une naissance prématurée
  • Un développement insuffisant du tronc cérébral, qui contrôle la respiration
  • Des conditions médicales sous-jacentes telles que des maladies pulmonaires, des infections, des troubles métaboliques ou des crises d'épilepsie.

Dans de rares cas, l'apnée centrale du sommeil du nourrisson peut être héréditaire.
Comme pour l'apnée obstructive du sommeil chez l'adulte, les facteurs de risque sous-jacents de l'apnée obstructive du sommeil chez le nourrisson, tels que l'étroitesse des voies respiratoires, peuvent également avoir des liens génétiques.

Quand consulter un médecin ?

Si vous présentez l'un des symptômes suivants, il est important de consulter un médecin pour en connaître les causes potentielles, y compris l'apnée du sommeil :


Le ronflement bruyant étant souvent le symptôme le plus visible de l'apnée du sommeil, votre partenaire peut être le premier à l'observer. Si votre ronflement réveille d'autres personnes ou les empêche de dormir, il est essentiel d'en parler avec un médecin. Vous pouvez aussi bénéficier d'une téléconsultation avec l'un de nos médecins. Commencez par répondre à notre questionnaire gratuit pour connaître le risque d'apnée du sommeil en seulement 3 minutes.

Principaux enseignements :

  • L'apnée obstructive et l'apnée centrale du sommeil peuvent avoir des composantes génétiques, mais les gènes spécifiques impliqués ne sont pas encore totalement identifiés.

  • Des facteurs tels que l'obésité, la structure cranio-faciale et l'instabilité des voies aériennes supérieures, qui sont influencés par la génétique, augmentent considérablement le risque de développer une apnée obstructive du sommeil.

  • L'apnée du sommeil chez les nourrissons peut également avoir des liens génétiques

Questions fréquentes

L'apnée du sommeil est-elle un phénomène familial ?

Oui, l'apnée du sommeil peut être héréditaire. La génétique joue un rôle dans la prédisposition à l'apnée du sommeil, en particulier si des membres de la famille proche en sont atteints.

Naît-on avec l'apnée du sommeil ou la développe-t-on ?

On peut naître avec une apnée du sommeil, en particulier s'il s'agit d'une apnée centrale. Cependant, l'apnée obstructive du sommeil se développe généralement plus tard dans la vie en raison de facteurs tels que l'obésité, le vieillissement ou des caractéristiques anatomiques influencées par la génétique.

Quelle est la cause première de l'apnée du sommeil ?

La cause première de l'apnée du sommeil varie. L'apnée obstructive du sommeil est causée par des blocages physiques des voies respiratoires, tandis que l'apnée centrale du sommeil résulte de l'incapacité du cerveau à réguler correctement la respiration.

À quel âge commence l'apnée du sommeil ?

L'apnée du sommeil peut apparaître à tout âge. L'apnée centrale du sommeil peut être présente dès la naissance, tandis que l'apnée obstructive du sommeil est plus fréquente chez les adultes, mais peut également se produire chez les enfants.
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Dr Thierry CASTERA, médecin du sommeil
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